MTHFR TT генотипінің ұрықтың денсаулығына және фолий қышқылын толықтыру стратегияларына әсері

"Дәрігер, менің фолий қышқылының метаболизмі сынамасының нәтижесі ТТ типі оң болып шықты. Бұл менің балама әсер етуі мүмкін бе?"

Нәрестеге дайындалу сапарының бір бөлігі ретінде болашақ аналар әрқашан болашақ баласына барынша жан-жақты тағамдық қолдау көрсетуге ынталы. Фолий қышқылы, маңызды В дәрумені, жүйке түтігі ақауларының және басқа да туа біткен ауытқулардың алдын алудағы рөлімен танымал. Дегенмен, фолийдің барлық түрлері денеге бірдей тиімділікпен сіңірілмейді. Бұл талқылауда біз MTHFR геніндегі вариация фолий қышқылының метаболизміне қалай әсер ететінін және жүктілікті жоспарлағандар үшін фолий қышқылын толықтырудың жекелендірілген стратегиялары бар екенін зерттейміз.



Фолий қышқылының метаболизмін түсіну

Фолий қышқылының метаболикалық жолын түсінуден бастайық. Әдетте тұтынылатын фолий синтетикалық фолий қышқылы болып табылады, оны ағза сіңіру үшін эндогендік формаға, 6S-5-метилтетрагидрофолатқа айналдыруы керек.




MTHFR (5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза) фолий қышқылының 6S-5-метилтетрагидрофолатқа айналуын жеңілдететін, фолий метаболизмі жолындағы негізгі фермент, жасуша өсуі мен ДНҚ синтезі үшін маңызды процесс. MTHFR генінің C677T нұсқасы, әсіресе гомозиготалы TT түрінде, ферменттің белсенділігін төмендетеді, бұл фолий метаболизмі қабілетінің төмендеуіне әкеледі. Бұл фолий қышқылының оңтайлы емес деңгейіне және гомоцистеин деңгейін жоғарылатып, белгілі бір туа біткен ақаулардың қаупін арттыруы мүмкін.

Фермент белсенділігінің төмендеуі:MTHFR геніндегі C677T мутациясы нуклеотидті С-дан T-ге өзгертеді, полипептидтік тізбектегі 222-ші амин қышқылы аланиннен валинге өзгереді. Бұл модификация MTHFR ферментінің белсенділігін айтарлықтай төмендетеді. Гетерозиготаларда (КТ түрі) жабайы типтегі СС ферментінің белсенділігінің 65%, ал гомозиготалы мутанттар (ТТ типі) тек 30% көрсетеді.

Фолий қышқылының алмасуының бұзылуы:MTHFR ферментінің белсенділігінің төмендеуі ДНҚ метилденуі мен синтезіне әсер ететін 6S-5-метилтетрагидрофолат (L-5-MTHF) өндірісін шектейді. Бұл жасушаның бөлінуіне және эмбрионның дамуына кедергі келтіруі мүмкін.

Гомоцистеин деңгейінің жоғарылауы:MTHFR гомоцистеинді метионинге айналдыруға жауапты болғандықтан, фермент белсенділігінің төмендеуі гипергомоцистеинемиямен байланысты гомоцистеин деңгейінің жоғарылауына әкеледі.



MTHFR полиморфизмі және туа біткен ақаулар

Зерттеулер көрсеткендей, MTHFR TT генотипі бар, фолий қышқылын жеткіліксіз қабылдаған аналар балалары үшін жоғары қауіптерге тап болады, соның ішінде:


  • CC генотипі бар аналармен салыстырғанда туа біткен жүрек ақауының қаупі 1,2 есе жоғары.
  • Нерв түтігі ақауларының пайда болу қаупі 2 есе жоғары.
  • Даун синдромының қаупі 2,6 есе жоғары.
  • Жүктілікке дейін фолий қышқылын қабылдамайтын MTHFR TT генотипі бар аналар үшін ерін мен таңдай жырықтарының пайда болу қаупі 5,9 есе жоғары.



MTHFR мутациялары және туа біткен ақаулар


Баласы үшін ең жақсы бастаманы қамтамасыз етуді қалайтынын түсіне отырып, болашақ аналар MTHFR TT генотипімен ұсынылған фолий метаболизміндегі қиындықтарға алаңдауы мүмкін. Қазіргі заманғы медицинаның жетістіктері шешімдерді қамтамасыз еткеніне сенімді болыңыз.



Жекеленген фолий қоспасы: натурализация фолийі

Синтетикалық фолий қышқылын сіңіру үшін 6S-5-метилтетрагидрофолатқа айналдыру керек екенін ескере отырып, 6S-5-метилтетрагидрофолатпен (белсенді фолий қышқылы) тікелей толықтыру MTHFR ферментінің вариацияларымен қойылған шектеулерді тиімді айналып өтуі мүмкін.

Пренатальды кезеңде нәрестеге ең таза және қауіпсіз күтімді қамтамасыз ету өте маңызды. Белсенді фолийдің әртүрлі формаларының ішінде натурализация фолийі өзінің қауіпсіздігімен ерекшеленеді. Ол формальдегид және р-толуолсульфон қышқылы сияқты зиянды заттарсыз өндіріледі және патенттелген технология арқылы JK12A және 5-метилтетрагидрофолат сияқты зиянды қоспалардың құрамын қатаң бақылайды, қауіпсіздіктің уытты емес деңгейін қамтамасыз етеді. Бұл фолий қышқылының денсаулыққа пайдасын алаңдатпай пайдалануға мүмкіндік береді.

Натурализация фолийін босанғанға дейінгі сапарыңызда қамқор серіктес ретінде қабылдаңыз. Ол сізге және сіздің нәрестеңізге ең таза және қауіпсіз түрде фолий қышқылын қамтамасыз етеді және жаңа өмірдің келуін күтуге көмектеседі. Бұл процесс қуаныш пен тыныштыққа толы болсын.



Натурализация фолий қышқылының сертификаты


Анықтамалар:

1.Лян Цзэнлин, Лю Кан, Гу Цзиньхуа, Чен Юнчжи, т.б. Фолий мен 5-метилтетрагидрофолаттың биологиялық сипаттамалары және қолданылуы. Қытайдағы тағамдық қоспалар, 2022 ж., 2-шығарылым. Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Фолий қышқылы және L-5-метилтетрагидрофолаттың клиникалық фармакокинетикасы мен фармакодинамикасын салыстыру. Клин фармакокинеті. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, Raises FWA. Коронарлық артерия ауруы бар науқастарда 5метилтетрагидрофолат пен фолий қышқылын қолданудың фармакокинетикалық зерттеуі. Br J Pharmacol. 2004;141(5):825-830.

4.Бэйли С.В., Эйлинг Дж. Адам бауырындағы дигидрофолатредуктазаның өте баяу және өзгермелі белсенділігі және оның фолий қышқылын жоғары тұтынуға әсері. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(36):15424-15429.

5. Wright AJA, Dainty JR, Finglas PM. Адамдардағы фолий қышқылының метаболизмі қайта қаралды: Ұлыбританияда ұсынылған міндетті фолий қышқылын байытудың ықтимал салдары. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Фолий қышқылы, фолий қышқылы және 5-метилтетрагидрофолат бірдей нәрсе емес. Ксенобиотик. 2014;44(5):480–488. doi: 10.3109/00498254.2013.845705.



Сөйлесейік

Біз көмектесуге келдік

Бізбен хабарласыңы
 

展开
TOP