MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) - 5,10-метилентетрагидрофолаттың айналуын катализдейтін фолий қышқылының метаболизмі процесіндегі негізгі фермент.5-метилтетрагидрофолат (5-МТФ), метил топтарының жанама доноры ретінде, содан кейін синтезге қатысадыпуриндер мен пиримидиндердің және ағзадағы ДНҚ, РНҚ және белоктардың метилденуі, ағзадағы қалыпты гомоцистеин деңгейін сақтайды.
MTHFR генетикалық полиморфизмге ие және ең ықтимал мутация орны C677T болып табылады.
MTHFR C677T мутациясының белсенділігін айтарлықтай төмендетуі мүмкінMTHFR ферменті, және келесі үш генотип бар.
Генотип |
MTHFR белсенділігі |
Фолий қышқылының алмасуының бұзылуы |
677CC |
100% |
Қалыпты |
677КТ |
65% |
Орташа тәуекел |
677ТТ |
30% |
Тәуекелі жоғары |