Статистика көрсеткендей, бедеулік жұптар ерлі-зайыптылардың шамамен 10-15 пайызын құрайды. Жартылай еркек және жарты әйел факторлары бар. Клиникалық диагностикадағы жетістіктерге қарамастан, ерлі-зайыптылардың жартысына жуығында бедеулік анықталмайды.

Фолий қышқылының метаболизміне әсер ететін фолий қышқылының метаболизмінің бұзылуы (MTHFR генінің мутациясы) бедеуліктің осы факторларының бірі болып табылады.MTHFRгендік полиморфизм және ер бедеулігі. MTHFR гені 1P36.32-ге сәйкестендірілген және құрамында 656 аминқышқылдары бар ақуызды кодтайды. MTHFR генінің жалпы полиморфизмдері C677T(RS1801133) және A1298C (RS1801131) болып табылады. MTHFR 5,10-метилтетрагидрофолий қышқылының 5-метилтетрагидрофолий қышқылына айналуын қамтамасыз ететін фолий қышқылы мен гомоцистеиннің (Hcy) метаболизміндегі маңызды фермент болып табылады. 5-метилтетрагидрофолий қышқылы жасушалардағы ДНҚ метилдену реакциялары үшін шикізат береді. Сонымен бірге ол метиониндік синтетаза катализінде және кофермент ретінде В12 дәрумені бар метил доноры ретінде әрекет етеді, қандағы Hcy қайта метилденуі метионинді (Met) түзеді, осылайша плазмадағы Hcy және Hcy қалыпты деңгейін сақтайды. гипергомоцистеиннің (Hhcy) пайда болуын болдырмау.

Фолий қышқылы суда еритін В дәрумені болып табылады, ол адам ағзасы өздігінен синтезделе алмайды, бірақ оны тамақ арқылы қабылдау керек. Бұл маңызды микроэлемент және антиоксидант. Дене қабылдаған фолий қышқылы тиімді болуы үшін 5-метилтетрагидрофолий қышқылына айналуы керек. Денедегі Hcy деңгейі жоғары болған кезде, фолий қышқылын қабылдау азайса немесе жеткіліксіз болса, денеде жоғары Hcy тудыратын тотығу стрессіне қарсы тұру үшін 5-метил-тетрафгидрофолий қышқылы жеткіліксіз, бұл сперматозоидтардың ДНҚ зақымдалуына және әсер етуі мүмкін. құнарлылығын.

MTHFR генінің полиморфизмі және әйелдердің өздігінен түсік түсіруі Жүктілік 28 аптадан аз, ұрықтың салмағы 1000 г-нан аз және табиғи аяқталуы спонтанды түсік деп аталады. Этиологияға эмбриологиялық факторлар, аналық факторлар, әкелік факторлар және сыртқы орта факторлары жатады. Қайталанатын түсік – бұл бір серіктестің қатарынан 3 немесе одан да көп рет жасайтын өздігінен түсік түсіруі. Қанның гиперкоагуляциялануы түсіндірілмеген қайталанатын өздігінен аборттың пайда болуымен тығыз байланысты, ал гипергомоцистеин қанның гиперкоагуляциясы мен онымен байланысты аурулардың тәуелсіз қауіп факторы болып табылады.

MTHFR генінің мутациялары Hcy деңгейін in vivo арттырады, бұл гипергомоцистеинемияға (Hhcy) әкеледі. Hhcy қан тамырларының эндотелийінің зақымдалуына оңай және тромбозға әкеледі, бұл соңғы жылдары ашылған қанның гиперкоагуляциялық күйінің қалыптасуының маңызды себептерінің бірі болып табылады.

Сонымен қатар, in vivo 5-метилтетрагидрофолий қышқылының жетіспеушілігіне байланыстыMTHFR белсенділігіплацента тінінде азаяды, нәтижесінде ұрықтың өсуі мен дамуы үшін маңызды биологиялық компонент ДНҚ метилденуі жеткіліксіз болады, бұл ДНҚ синтезі мен жөндеу процесінде кедергілерге әкеледі, нәтижесінде қайталанатын өздігінен түсік болады.