Фолий қышқылын метаболиздендіретін фермент генінің полиморфизмі фолий қышқылының метаболизмінің бұзылуына әкелуі мүмкін. Жоғарыда айтылғандай, 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза әдетте үш генотипке жіктеледі.
Бұл фолий қышқылының ағзаға айналуын қиындатады.
MTHFR677TT генінің тасымалдаушыларында фолий қышқылының метаболизмінің ауыр бұзылуы бар деп айтылады.
MTHFR677CT генінің тасымалдаушылары фолий қышқылының метаболизмінің қалыпты бұзылуымен сипатталады.
Бұл генотиптер фолий қышқылының төмен тұтынылуына әкеліп қана қоймайды, сонымен қатар белгілі бір ауруларға бейім.
Генетикалық тест қазір әртүрлі фолий метаболизмі ферменттеріндегі мутацияларды анықтау үшін қол жетімді, оларда фолий қышқылының метаболизмінің бұзылуы бар-жоғын анықтау үшін олардың кемшіліктерін жою үшін қарсы шараларды жоспарлауға болады.
Көптеген жылдар бойы жұмыс істегеннен кейін ғалымдар магнафолатты жасады.
Магнафолатең таза және тұрақты биоактивті фолий қышқылын ала алатын бірегей патентпен қорғалған C кристалды L-5-Метилтетрагидрофолат кальций тұзы (L-5-MTHF Ca).
Магнафолат тікелей сіңеді, метаболизмсіз, барлық адамдарға қолданылады (соның ішінде MTHFR мутант популяциясы).