«Мен алты апталық жүктімін және менің зертханалық қорытындым айтады «MTHFR TT генотипі». Менің дәрігерім MTHFR ферментінің белсенділігі тек қана екенін ескертті. 30-35% қалыпты, бұл гомоцистеиннің (Hcy) жиналуын тудырады, бұл преэклампсия немесе тіпті ұрықтың жоғалуы ... »

Жиырма сегіз жасар Эмилидің мазасыздану айнасы Жүкті әйелдердің 29,8% -ы «генетикалық жылдамдықтың төмендеуіне» тап болады. Әр он сайын Болашақ аналар, шамамен үшеуінде ТТ генотипі бар. Болмашы нәрседен алыс, халықаралық зерттеулер бұл нұсқаны адал жүктілік ретінде әрекет ететінін растады тәуекел қосқышы.

【Дәлелдер】ТТ генотипі ана мен балаға қалай қауіп төндіреді

2002 жылы үлкен жапондық когортты зерттеу (840 әйелдер, 6–12 апталық жүктілік) The Journal of Obstetrics журналында жарияланған және Гинекология зерттеулері тізбекті нығайтты: TT → Hcy жоғарылауы → жағымсыз жүктілік нәтижелері.

         мен) Медиана Hcy: ТТ 6,91 мкмоль/л қарсы CC 5,67 мкмоль/л және КТ 5,80 мкмоль/л — жоғарылауы 15–22 %.
       II) Клиникалық салдары: жоғары Hcy бар әйелдерде 4 есе жоғарылаған ауыр преэклампсия қаупінде және өлі туудың 3 есе жоғарылауында (p <0,01 және p тиісінше < 0,05).

Аударма: ТТ генотипі тежегіштерді басады фолий алмасуы туралы. Қарапайым фолий қышқылын MTHFR арқылы түрлендіру керек белсенді фолий қышқылы (6S-5-метилтетрагидрофолат). ТТ тасымалдаушыларында, фермент белсенділігі 65–70% төмендейді, белсенді фолий қышқылы төмендейді, Hcy көтерілуі және ұрықтың және ананың қауіпсіздігі тікелей қауіп төндіреді.

【Шешім】Үш қадамдық дәлдік стратегиясы

Мазасыздықтың орнына ғылымды таңдаңыз. Магнафолат® (6S-5-метилтетрагидрофолат кальцийі) ТТ метаболизмін айналып өтеді. түбінде блокада.

       I) Өткізіп жіберу ферменттің тар жолы

       II) Magnafolate® қолдануға дайын Naturalization фолий қышқылы. Ол мүгедектерді айналып өтеді MTHFR қадамы, қанға тікелей еніп, Hcy жылдамдығын төмендетеді.

Тұжырымдамадан лактацияға дейін ең алдымен қауіпсіздік

I) Процесс қауіпсіздігі: формальдегид жоқ, жоқ тозилаттар, ауыр металдар жоқ.
II) Қоспаны бақылау: 5-метилтетрагидроптерой қышқыл және JK12A нормативтік шектен әлдеқайда төмен деңгейде сақталады.
III) Токсикология: егеуқұйрықтың жедел уыттылығы MTD > 15 000 мг/кг — іс жүзінде улы емес.
V) Жаһандық мақұлдаулар: АҚШ FDA GRAS (2016) + NDI 920; Қытай ұлттық денсаулық сақтау комиссиясы ананың тамақтануында қолдануға рұқсат берді (2021).

Синтетикалық фолий қышқылынан айырмашылығы, Магнафолат® құрылымы жағынан ұқсас айналымдағы фолий қышқылы және метаболизденбеген фолий қышқылы ретінде жиналмайды. Қауіпсіз бүкіл перинаталдық кезеңге және тіпті жаңа туған нәрестеге арналған қоспалар үшін.

【Іс-шаралар жоспары】ТТ аналары қазір не істеу керек

I) Екі биомаркерді сынау: Hcy (мақсат <8 мкмоль/л) және сарысудағы В12 витамині (тапшылығы Hcy жинақталуын нашарлатады).

II) Құрамында магнафолат® бар қоспаларды таңдаңыз плюс теңдестірілген В-кешені.

III) Әр төрт апта сайын қайта тексеру: сарысудағы фолий қышқылы (қысқа мерзімді) және эритроциттік фолий қышқылы (ұзақ мерзімді), режимді түзету сіздің акушер дәрігеріңіз.

【Ескерту】

• Бұл мақала тәрбиелік мәні бар; жеке жоспарлар білікті емхана маманы бейімдеу керек.
• Егер сіз эпилепсияға қарсы препараттарды (мысалы, фенитоин) қабылдасаңыз немесе дәрігерге хабарлаңыз метотрексат - екеуі де фолий қышқылының метаболизмін бұзуы мүмкін.

ТТ генотипі үкім емес, тек а Еске салыңыз: денеңіз дереу пайдалана алатын фолий қышқылына ауысыңыз. таңдаңыз Magnafolate® — нәрестеңізге тегіс «өмір жолын» салу және беру өзіңізге тыныштық пен сенімділік.

Анықтамалар
[1] Yamada H, et al. J Obstet Gynaecol Res. 2002;28(1):21-26.
[2] Lian Z, Liu K, Gu J, Cheng Y, т.б. Қытай тағамдық қоспалары, 2022(2).

(Клиникалық виньетка сахналанған; деректер шынайы.)