1. MTHFR генінің C677T полиморфизмі MTHFR белсенділігінің төмендеуіне әкеледі, гомоцистеин деңгейін жоғарылатады, цитотоксикалық әсерді тудырады, тамырлардың эндотелий жасушаларының зақымдалуын тудырады, тамырлардың тегіс бұлшықет жасушаларының пролиферациясын ынталандырады, дененің қан ұюын және фибринолитикалық жүйесін бұзады, сайып келгенде, тероскияның жоғарылауына әкеледі, жүректің ишемиялық ауруы, церебральды инфаркт сияқты жүрек-қан тамырлары ауруларының қаупі.

2. MTHFR C677T генінің полиморфизмі гомоцистеиннің S-аденозин метиониніне айналуының кедергісіне әкеледі, бұл метионин немесе S-аденозин метионинінің синтезіне және лимфоциттерде метилдену процесіне әсер етеді. ДНҚ метилденуі ген экспрессиясына әсер ететіндіктен, MTHFR C677T генінің полиморфизмі ақаулы жасуша өсу берілісіне немесе канцерогенезге әкелуі мүмкін.