Эмили ешқашан «кінәлі» деп ойламады Оның артында үш сәтсіз IVF әрекеттері мен екі қате жіберілді Фолат гендері.

Болғаннан кейін бес жыл эндометриоз диагнозы қойылған, ол дәрі-дәрмектер мен лапароскопиялық хирургияны қолданып көрді, Бірақ ол жүктіліктің кедергіін ешқашан жеңе алмады.

Бұл оның дәрігеріне дейін болған жоқ Бейтаныс «бейтаныс» тестілеуді ұсынған «C.677c> T Гомозиготалы мутация «Есепте» жауап анықталды - бұл генетикалық Вариация өзінің фолий метаболизмін бұзып, оның жағдайын нашарлатты.

Соңғы зерттеулер мұны анықтады эндометриоз сияқты пациенттерЭмилиMTHFR 677 генетикалық вариацияны екі есе көп шығарады жалпы бедеулік популяциямен салыстырғанда.

Еленбеген генетикалық Код - MTHFR мутациясы мен эндометриоз арасындағы жасырын байланыс

Эндометриоз, жиі аталады «Репродуктивті жастағы әйелдердің көрінбейтін кісі өлтіруші» әсер етеді Әлемдегі әйелдердің шамамен 10%.

Бұл тек себеп емес Дисменорея және жамбас ауыруы, бірақ сонымен бірге үнсіз құнарлылықты анықтайды.

Жақында клиникалық зерттеу ЖарияланғанӘйелдер денсаулығының журналыМТТФР генінің вариациясы арасындағы күшті қауымдастықты анық көрсетеді Науқастар эндометриозындағы құнарлылық мәселелері.

Зерттеушілер 1,588 талданды Бефильтильді әйелдер, оның ішінде 158 сатыдағы немесе одан жоғары эндометриозмен расталды лапароскопия арқылы.

Олар солардың ішінде Эндометриоз екі немесе одан да көп сәтсіз IVF циклін бастан өткерген науқастар Қайталанатын бұрыс түсірілімдер, 21,5% -ы MTHFR C.677c> T гомозиготасы болды Мутация - жалпы бедеулік тұрғындардағы (10,2%) артта қалудан көп статистикалық мәнмен (P <0.01).

Одан да көп, жабайы типтегі Mthfr гені бар науқастардың үлесі (қалпына келтіруге мүмкіндік береді) Желілік метаболизм) 17,2% -дан 17,2% -дан төмендеді бар-жоғы 8,2% (P <0.001).

Бұл деректер айтарлықтай ұсынады Бұл генетикалық фолий метаболизмінің бұзылуы мүмкін жасырын фактор болуы мүмкін Эндометриоздағы пациенттердегі құнарлылық мәселелері.

Фолат метаболизмі Гендік мутациялар «құнарлылық қабырғасын» құрастырады

МТТФ гені орталық Метаболизмдегі рөлі. Ол фолатты өзінің биоактивті түріне айналдырады, 6S-5-метилтетрахидроятолат (5-метр), бұл қалпына келтіру үшін қажет гомоцистеин метионинге.

Қашан C.677c> t Гомозигоды мутация пайда болады, МТТФ ферменттерінің белсенділігі 70%, қатты нашарлауда Өндірісі 5-МТҚ.

Бұл каскадты тудырады Эффекттер:

·        Фолий метаболизмінің бұзылуы: Синтетикалық фолий қышқылы тиімді бола алмайды Миметрацияланбаған фолий жинауға әкелетін оның белсенді түріне ауыстырылды Денедегі қышқыл. Бұл фолат рецепторлары мен тасымалдаушылармен араласады, генді реттеуді бұзады және ұзақ мерзімді денсаулыққа қауіп төндіреді.

·        Тотығу стрессінің жоғарылауы: Гомоцистеин метаболизмі оның қалыпты емес Қандағы жинақтау, тотығу стрессін тудырады - негізгі фактор Репродуктивті болуды одан әрі зақымдауы мүмкін эндометриоз патогенезі Микротен қоршау.

·        Жоғарылатқан құнарлы қауіптер: Метилдене әсері ДНҚ синтезіне әсер етеді Жөндеу, имплантациялау және жүктіліктің жоғалу қаупін арттыру, Әсіресе эндометриозда науқастарда.

Өкінішке орай, көп Дәстүрлі емдеу тек зақымдануларға назар аударады, олар еленбейді «МТРФР» генінің өзгеруінің «көрінбейтін тосқауыл».

Нақты серпіліс: Генетикалық тестілеуден сәтті жүктілікке дейін

Әлі де қайталанды IVF сәтсіздіктері немесе ерте бұрмаланулар?

Алаңдамаңыз, белсенді фолор бар Қазірдің өзінде көптеген эндометриозға MTHFR мутациясы бар науқастарды жеңуге көмектесті Құнарлы қиындықтар.

1-қадам: Генетикалық скрининг
Келесі критерийлерге сәйкес келетін әйелдерге кеңес беріледі МТТФ гендік тестілеуден ерте өтеді:

·        Екі немесе одан да көп сәтсіз IVF циклдары;

·        Екі немесе одан да көп ерте бұрмалаулар
(Бұл сонымен қатар оқу халқының типтік сипаттамалары.)

2-қадам: оңға қолданыңыз Метаболикалық кедергілерді айналып өту
Биоактивті тікелей толықтырыңыз Фолат-6с-5-5-5-метилтетрахидротолатель - бұл метаболизмді қажет етпейді және оңай қажет сіңірілген. Шығарылымдар, мысалы магафолат, әсіресе қолайлы Әйелдерге дайындық үшін әйелдер үшін оның іс жүзінде улы емес профильден арылуына байланысты.

Клиникалық деректер, олардың арасында 54 Эндометриозды емделіп, емделді 6S-5-метилтетрахидротолато, 26 26-шы туылған - сәттілік деңгейі 48,1%, жүктіліктің қосымша асқынулары жоқ.

Дәл солайЭмили, кім алты айлық мақсатты қоспадан кейін ойластырылған белсенді фолор. Бір кездері бір кездері құнды болатын құнарлылыққа қарсы күрес сияқты көрінді дәл араласу арқылы шешілді.

Ғылым кеңесі
Жүктілік кезіндегі фолорлық қоспалар емес «Тағы да, жақсырақ». Ұсынылатын күнделікті қабылдау 600-800 мкг құрайды. Егер сіз MTHFR мутациясын алып жүрсеңіз, синтетикалық дозаларды соқыр етпеңіз фолий қышқылы. Оның орнына дәрігермен кеңесіп, биоактивті фолор алыңыз Фолзор метаболизм гендерін айналып өтеді және тікелей сіңеді.

(Ескерту: осы жағдайда Мақала нақты зерттеу сценарийлерінен бейімделген. Медициналық кеңестерді қадағалаңыз диагноз қою және емдеу үшін.)

Анықтама:
Бәрі, Альварес С, Жак Баурсон-Форнболшылар l, et al. T677T металенетрахидродоырқаттықтағыштан жасалған жалғыз нуклеотид полиморфизмдері Эндометриозы бар бедеулік науқастардың кіші тобында таралуы.J әйелдер денсаулығы (Ларчмт), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089 / jwh.2022.0019.